Progerie aneb když jsou děti starými lidmi

6. 03. 2011 10:08:44
Život k nám kolikrát není milý. Myslíme si, že naše problémy jsou ty nejhorší, že MY jsme ti jediní, kteří trpí. Ale není to tak. Na světě je mnoho dětí (i dospělých), kteří trpí mnoha vzácnými chorobami. Svou nemoc berou s humorem a nadhledem sobě vlastním. Jsou plni optimismu, který nám se zdá až podivný, vždyť tak trpí! Potkáme je na ulici a buď se zděsíme nebo je začneme litovat. Oni však o naši lítost nestojí. Chtějí žít normálním životem, dokud nezemřou...
nalezeno na Google.com, autor nejspíš Luis Fabregas
nalezeno na Google.com, autor nejspíš Luis Fabregas

...

Jednou z takových chorob je i Progerie.

Progerie je vzácná genetická porucha, kterou trpí na celém světě zhruba 50 dětí, z toho asi 23 v Evropě (přesnou statistiku vám ale neřekne nikdo, statistika přece „nuda je“).

Jedná se o předčasné stárnutí těla, zatímco duše je stále na úrovni dítěte.Mozek tedy naštěstí není zasažen a děti si tak vše plně uvědomují.

Tato nemoc ohrožuje obě pohlaví stejně, i když častěji postihuje chlapce. Důvod? Neznámý.

...

Slovo progeria pochází z řeckého slova progeros ve významu "předčasně starý". Řecké slovo pro znamená "před", zatímco slovo geras znamená "stáří".

Jedná se taky o nemoc, která je známá jako "Hutchinson-Gilfordův progerijní syndrom", "Hutchinson-Gilfordův syndrom" a "Progerijní syndrom"(nestačil by jeden název prosím?).

...

Hutchinsonův - Gilfordův syndrom, tzv. pravá progerie se u dětí začíná projevovat již od 2 roku (do té doby však děti vypadají zcela zdravě) a většina dětí se dožije maximálně 13 let. Samozřejmě, najdou se i výjimky, děti žijí déle, ale takových případů je žalostně málo.

Naopak Wernerův syndrom (tzv. progerie dospělých) je obdobné postižení s mírnějším průběhem. I když u této nemoci je těžké říct, jak moc je ten průběh mírný...

Progerické rysy má dokonce i většina syndromů způsobených chromozomálními aberacemi, tj. mutacemi, např. Downův syndrom.

...

Nemocní mají typický vzhled: malý vzrůst, „ptačí“ obličej s vystouplýma očima, extrémně tenkou kůži, tenké končetiny s nápadnými klouby. Pro děti je také typický nedostatek vlasů. Kosti jsou příliš křehké. Orgány a tepny stárnou rychlostí dostihového koně. Taktéž je absence řas, obočí.

Přestože děti mají příznaky stárnutí a většinou umírají na infarkt nebo mozkovou příhodu, netrpí např. šedým zákalem nebo řídnutím kostí a kloubů. Nemají ani predispozice k rakovině. Cože trochu zvláštní, vzhledem k tomu, jak moc jim stárne zbytek těla.

...

V roce 2003 se týmu Francise Collinse z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v Bethesdě ve státě Maryland podařilo zjistit příčinu.

Podle vědců způsobuje progerii mutace genu zvaného LMNA, který je na chromozómu 1. Tento gen umožňuje produkci bílkoviny známé jako lamin A. Tyto bílkoviny se podílejí na udržování struktury obalu jádra buňky, které obsahuje DNA. V případě jejich poruchy je obal narušen a buňky se dělí špatně nebo vůbec, což narušuje obnovování tkání a vede k patologickému stárnutí.

...

Rodiče dětí trpících progerií založili roku 1997 evropskou nadaci "Progeria Family Circle", která je registrována v Holandsku. Snaží se rodičům a jejich dětem co nejvíce zpříjemnit společně strávený čas, který je však neúprosný. Rodiče si navzájem radí, podporují se. Příjemná setkání s nádechem smutku, jenž si však nikdo nepřipouští. Tyto setkání jsou pořádána každým rokem. Finance zajišťují dárcovské příspěvky. Tedy lidé, kteří dokáží pochopit neskutečnou bolest a zármutek rodiny. Děti tak poznají, že nejsou sami. Jejich sebevědomí se tak začne dotýkat nebeské klenby. Neboť oni si to za svoji statečnost zaslouží.

...

Nyní je v Indii známá rodina, Khanovi, která je jediná na světě, protože má nemocných více jak jedno dítě. V současné době touto nemocí trpí tři děti, dvě již bohužel zemřeli. Příčinou, proč zrovna jejich rodina je postižená vícekrát a další dvě děti jsou úplně zdravé, není známa.

Po sérii vyšetření se ukázalo, že Khanovi děti mají zcela specifickou progerii, typickou jenom pro jejich rodinu. Příznaky jsou podobné, ale na rozdíl od jiných dětí, jejich srdce je silné. Bohužel jim mizí hrudní kosti. Ano, doslova mizí. Jejich kosti vypadají jako sklo.

Těžko říct, co je důvodem. I když lékaři si myslí, že je to rozdílnou stravou. V Americe přeci jenom upřednostňují fast-food, kdežto Indie je známá pro svou lásku k rýži.

Jedno je jisté, děti mají obrovskou chuť žít. Už tak se dožili "vysokého" věku. Khanova dcera má 19 let a syn 17 let. Věk posledního syna jsem si bohužel nezapamatovala.

Lékaři se jim jakkoli snaží zpříjemnit život. Dcerka se ráda parádí, jako každá mladá slečna v jejím věku a starší syn se zajímá o jemnou mechaniku. Dokonce se lékaři, který jim vyšetření prováděl, podařilo pro staršího syna zajistit návštěvu kina. Ten dal ovšem přednost zkoumání stavby projektoru.

...

Ačkoli se tyto děti vyznačují obrovskou chutí do života, nadhledem a neustálým úsměvem na tváři, nikdo neví, jak dlouho tady ještě budou...

I když Leon Both, trpící touto nemocí, účinkoval v klipu jisté, trochu výstřední kapely Die Antwoord. Nejspíše si tak splnil sen. Což je to nejkrásnější.

Zdrojem informací je TV Barrandov, Novinky.cz, Wikipedie.cz a některé zahraniční stránky, které si bohužel již nepamatuji.

Autor: Eliška Liedermannová | neděle 6.3.2011 10:08 | karma článku: 16.86 | přečteno: 9207x

Další články blogera

Tato rubrika neobsahuje žádné články...

Další články z rubriky Ostatní

Ladislav Jakl

Dělají z nás ženy! Nebo jen hlupáky?

Jsme všichni obětmi tajemného spikleneckého experimentu, kdy pomocí přísad do potravin globální vládci nadělají z chlapů zženštilé hermafrodity, neschopné plodit děti?

28.3.2024 v 18:55 | Karma článku: 28.08 | Přečteno: 526 | Diskuse

Milan Šupa

Čerpejme sílu ke vzestupu z prožití reality Ducha

Myslím, tedy jsem! Tato slova jsou lež! Jsou omylem! Kdo je akceptuje, sází na falešnou kartu a promrhává svůj život. Ztotožňování vlastní jsoucnosti s rozumem a myslí je tou největší tragédií, která nás může postihnout.

28.3.2024 v 16:13 | Karma článku: 0.00 | Přečteno: 50 | Diskuse

Jiří Herblich

Slovo, které radí člověku je Božské tím, že chápe princip Božství

Kdo najde slovo své jako Božské tím, že uvěří. Ten najde slovo společné jako svoje a bude to slovo Boha v člověku.

28.3.2024 v 6:28 | Karma článku: 0.00 | Přečteno: 24 | Diskuse

Yngvar Brenna

Jakou chcete budovat společnost aneb pryč s Velikonocemi

Skutečně je to něco, za co máte utrácet peníze i čas a úsilí, abyste ty dopady potírali, či alespoň pokoušeli, byť zcela marně, zmírnit? Přece jde o to, jakou chcete budovat společnost.

28.3.2024 v 1:56 | Karma článku: 15.41 | Přečteno: 299 |

Jan Andrle

Nový oblek

Jak slíbil, tak udělal. Sliby se mají plnit, že. A já to stihnu nejen do vánoc, ale dokonce do velikonoc. Tady to je, přátelé blogeřníci.

27.3.2024 v 22:17 | Karma článku: 19.78 | Přečteno: 525 | Diskuse
Počet článků 14 Celková karma 0.00 Průměrná čtenost 2128

Smoljak nechtěl Sobotu v Jáchymovi. Zničil jsi nám film, řekl mu

Příběh naivního vesnického mladíka Františka, který získá v Praze díky kondiciogramu nejen pracovní místo, ale i...

Rejžo, jdu do naha! Balzerová vzpomínala na nahou scénu v Zlatých úhořích

Eliška Balzerová (74) v 7 pádech Honzy Dědka přiznala, že dodnes neví, ve který den se narodila. Kromě toho, že...

Pliveme vám do piva. Centrum Málagy zaplavily nenávistné vzkazy turistům

Mezi turisticky oblíbené destinace se dlouhá léta řadí i španělská Málaga. Přístavní město na jihu země láká na...

Velikonoce 2024: Na Velký pátek bude otevřeno, v pondělí obchody zavřou

Otevírací doba v obchodech se řídí zákonem, který nařizuje, že obchody s plochou nad 200 čtverečních metrů musí mít...

Kam pro filmy bez Ulož.to? Přinášíme další várku streamovacích služeb do TV

S vhodnou aplikací na vás mohou v televizoru na stisk tlačítka čekat tisíce filmů, seriálů nebo divadelních...